Đối với phụ nữ mang thai, thuật ngữ sàng lọc trước sinh và sau sinh không còn xa lạ. Đây là các phương pháp y học hiện đại để phát hiện kịp thời và chẩn đoán các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ, đảm bảo sức khỏe cho con. Mẹ cần lưu ý gì khi thực hiện sàng lọc trước và sau khi sinh?
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Cứ mỗi 13 phút thì lại có 1 trẻ dị tật ra đời, 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời, số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40.000 trẻ. Xét nghiệm NIPT mở ra hướng mới trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện dị tật thai kỳ một cách chính xác, an toàn cho mẹ và bé.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) bào thai. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ.
2. Khả năng phát hiện dị tật của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT hiện nay có khả năng phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi như sau:
️HỘI CHỨNG PATAU có triệu chứng: Sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ... 90% trẻ bị chết trong năm đầu sau sinh.
️HỘI CHỨNG EDWARD có các biểu hiện chính bao gồm: Cân nặng khi sinh ra thấp, đầu nhỏ... Đa số thường không giữ được trẻ trong trong thời kỳ bào thai hoặc mất khi còn sơ sinh.
️HỘI CHỨNG DOWN bao gồm: Mặt dẹt, ngờ nghệch, mắt xếch, đầu ngắn... thậm chí kèm theo trẻ chậm phát triển trí tuệ.
️Bất thường nhiễm sắc thể GIỚI TÍNH gây ra: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner (monosomy X). Và 86 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn. Bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
3. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện với TẤT CẢ mẹ bầu, đặc biệt cần chú ý hơn với các mẹ bầu có đặc điểm sau:
Mẹ bầu trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Mẹ bầu có kết quả siêu âm thai đo độ mờ da gáy cao (>2,5mm), Double test và/ hoặc Triple test nguy cơ cao.
Mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
Mẹ bầu tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại
Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)
4. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:
- Độ chính xác >99%
PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.
Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố: Thời điểm test, Công nghệ test, Quy trình xét nghiệm. Chỉ với sai sót nhỏ trong quá trình thực hiện xét nghiệm cũng có thể dẫn đến kết quả sai lệch.
- An toàn, không xâm lấn
Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể.
- Kết quả rõ ràng, không chung chung
Xét nghiệm tiền sản NIPT là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường, rất rõ ràng, không trả lời chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao) như các phương pháp khác.
5. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.
6. Chi phí xét nghiệm NIPT
Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động khác nhau tùy thuộc vào:
Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau.
Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.
Phòng khám DHA Healthcare cung cấp dịch vụ khám chữa bệnh, tầm soát sức khỏe chuyên nghiệp, chu đáo, chuẩn xác. Mang đến cho bạn sự hài lòng, yên tâm, tiết kiệm thời gian và chi phí.
Liên hệ ngay với chúng tôi tại hotline 1900 1115 - 091 555 8810 để được tư vấn và đặt trước lịch khám nhé!
---
DHA HEALTHCARE - CHĂM SÓC NHƯ NGƯỜI THÂN
Địa chỉ: 221 - 221Bis Nguyễn Thị Minh Khai, P. Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, TP.HCM
Website: https://www.dhahealthcare.vn/
Tiktok: https://www.tiktok.com/@dha_healthcare
Hotline: 1900 1115 - 091 555 8810
#DHAHealthcare #ChamSocNhuNguoiThan
Bài viết có tham khảo từ các thông tin tổng hợp trên diễn đàn về y tế