DHA HEALTHCARE

Thông tin y khoa

6 ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ XÉT NGHIỆM NIPT

 Đối với phụ nữ mang thai, thuật ngữ sàng lọc trước sinh và sau sinh không còn xa lạ. Đây là các phương pháp y học hiện đại để phát hiện kịp thời và chẩn đoán các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ, đảm bảo sức khỏe cho con. Mẹ cần lưu ý gì khi thực hiện sàng lọc trước và sau khi sinh?


1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Cứ mỗi 13 phút thì lại có 1 trẻ dị tật ra đời, 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời, số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40.000 trẻ. Xét nghiệm NIPT mở ra hướng mới trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện dị tật thai kỳ một cách chính xác, an toàn cho mẹ và bé.


NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) bào thai. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ.




2. Khả năng phát hiện dị tật của xét nghiệm NIPT​

Xét nghiệm NIPT hiện nay có khả năng phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi như sau:​

️HỘI CHỨNG PATAU có triệu chứng: Sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ... 90% trẻ bị chết trong năm đầu sau sinh.

️HỘI CHỨNG EDWARD có các biểu hiện chính bao gồm: Cân nặng khi sinh ra thấp, đầu nhỏ... Đa số thường không giữ được trẻ trong trong thời kỳ bào thai hoặc mất khi còn sơ sinh.

️HỘI CHỨNG DOWN bao gồm: Mặt dẹt, ngờ nghệch, mắt xếch, đầu ngắn... thậm chí kèm theo trẻ chậm phát triển trí tuệ.​

️Bất thường nhiễm sắc thể GIỚI TÍNH gây ra: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner (monosomy X). Và 86 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn. Bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.


3. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện với TẤT CẢ mẹ bầu, đặc biệt cần chú ý hơn với các mẹ bầu có đặc điểm sau:

Mẹ bầu trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

Mẹ bầu có kết quả siêu âm thai đo độ mờ da gáy cao (>2,5mm), Double test và/ hoặc Triple test nguy cơ cao.

Mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

Mẹ bầu tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại

Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)


4. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:


- Độ chính xác >99%

PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố: Thời điểm test, Công nghệ test, Quy trình xét nghiệm. Chỉ với sai sót nhỏ trong quá trình thực hiện xét nghiệm cũng có thể dẫn đến kết quả sai lệch.


- An toàn, không xâm lấn

Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể. 


- Kết quả rõ ràng, không chung chung

Xét nghiệm tiền sản NIPT là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường, rất rõ ràng, không trả lời chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao) như các phương pháp khác.




5. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT 

Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. 


6. Chi phí xét nghiệm NIPT 

Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động khác nhau tùy thuộc vào: 

Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau. 

Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.


Phòng khám DHA Healthcare cung cấp dịch vụ khám chữa bệnh, tầm soát sức khỏe chuyên nghiệp, chu đáo, chuẩn xác. Mang đến cho bạn sự hài lòng, yên tâm, tiết kiệm thời gian và chi phí. 

Liên hệ ngay với chúng tôi tại hotline 1900 1115 - 091 555 8810 để được tư vấn và đặt trước lịch khám nhé!

---

DHA HEALTHCARE - CHĂM SÓC NHƯ NGƯỜI THÂN

Địa chỉ: 221 - 221Bis Nguyễn Thị Minh Khai, P. Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, TP.HCM

Website: https://www.dhahealthcare.vn/

Tiktok: https://www.tiktok.com/@dha_healthcare

Hotline: 1900 1115 - 091 555 8810

 #DHAHealthcare #ChamSocNhuNguoiThan

Bài viết có tham khảo từ các thông tin tổng hợp trên diễn đàn về y tế

 

 

Tin tức khác

Tham khảo thêm

DHA HEALTHCARE

Đối tác vàng

Xem tất cả
DHA HEALTHCARE

Góc tri ân

Mình biết đến DHA Healthcare qua giới thiệu từ bạn bè, và thật sự trải nghiệm của mình với phòng khám rất tuyệt vời. Điều mình ấn tượng nhất là đội ngũ Y Bác sĩ rất thân thiện, các chỉ số sức khoẻ được Bác sĩ đánh giá và tư vấn chi tiết khiến mình rất an tâm và hài lòng. Đây sẽ là địa chỉ khám sức khoẻ tin cậy của mình trong thời gian tới. Nữ Hoàng Trang Sức Việt Nam - Đặng Phạm Phương Chi
DHA Healthcare luôn luôn là lựa chọn của Ngọc và gia đình trong việc tầm soát, kiểm tra sức khoẻ định kỳ. Trải nghiệm thăm khám tại DHA vô cùng tuyệt vời, khiến Ngọc và gia đình rất yên tâm. Xin gửi lời cảm ơn vì DHA Healthcare đã luôn chăm sóc chu đáo đến sức khoẻ gia đình Ngọc. Diễn viên Ninh Dương Lan Ngọc
Mình hài lòng với dịch vụ thăm khám tại DHA. Khâu tổ chức khá thuận tiện, nhanh chóng, các bạn điều dưỡng hỗ trợ nhiệt tình. Không gian sạch sẽ, có bánh nước cho khách sử dụng trong lúc đợi. Chị sẽ giới thiệu người nhà với bạn bè đến đây khám Chị Hoàng Mai, 30 tuổi, Chuyên viên ngân hàng
Phòng khám sạch sẽ rộng rãi, nhân viên nhiệt tình, vui vẻ. Bác sĩ khám cho tôi rất kỹ lưỡng. Tôi rất hài lòng. Chị Hằng - Gò Vấp - TP Hồ Chí Minh
Lực lượng y tá, bác sĩ vui vẻ hướng dẫn tận tình và thái độ làm việc nghiêm túc vui vẽ. Các Anh Chị hướng dẫn rõ ràng chi tiết Anh Khải - Quận 3 - TP Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc

Từ Thứ Hai đến Thứ Bảy, 7 giờ 30 đến 17 giờ 00
Copyright © 2024 Công ty Cổ phần Thương Mại Dịch Vụ Y Tế DHA
Khám online
Đặt ngay
Đặt lịch khám
Đặt ngay